Test Sanco

Test prenatalny Sanco jest prostym i bezpiecznym dla matki oraz dziecka badaniem krwi przeznaczonym do wczesnej, wiarygodnej diagnostyki trisomii u płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y).

Na czym polega trisomia?
Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznych. Trisomia to zaburzenie chromosomalne spowodowane obecnością trzech kopii chromosomu w miejscu, gdzie prawidłowo występują dwa. Najczęstsze przypadki trisomii to:

• Trisomia 21 – powoduje zespół Downa, który wiąże się z upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, może również prowadzić do problemów z układem trawiennym i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje w przypadku 1 na 740 urodzeń.
• Trisomia 18 – spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 18. Zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa mogą występować różne schorzenia oraz ograniczona, skrócona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje w przypadku 1 na 5000 urodzeń.
• Trisomia 13 – spowodowana jest występowaniem dodatkowej kopii chromosomu 13. Zaburzenie to odpowiada za zespół Pataua, który wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia.

Test prenatalny Sanco określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Sanco ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu.

Czym różni się test Sanco od innych testów prenatalnych?
Badania przesiewowe, takie jak testy z surowicy i badanie USG to również nieinwazyjne badania prenatalne, jednak odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi w ich przypadku aż do 5%, a odsetek braku nierozpoznania przypadków trisomii chromosomu 21 wynosi do 30%. Na podstawie takich testów można fałszywie stwierdzić występowanie trisomii u płodu, kiedy faktycznie wynik jest negatywny (fałszywie dodatni), lub przeciwnie – testy mogą błędnie wskazywać na wynik ujemny badania pod kątem trisomii u płodu, kiedy faktycznie jest on dodatni (fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych są w przypadku testu Sanco znacząco niższe. Inne badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują się bardzo wysoką czułością wykrywania trisomii płodu, niemniej są to badania inwazyjne i mogą grozić utratą płodu.

Test prenatalny Sanco wykrywa >99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi <0,1%. Lekarz może zlecić wykonanie testu prenatalnego Sanco u kobiet będących co najmniej w 10 tygodniu ciąży. Test Sanco dostępny jest dla kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, a także po zapłodnieniu in vitro. Test nie jest przeznaczony do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.